复杂遗传病的概念（遗传病的概念）

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遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。可分为三大类：

　　1、染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。

　　2、单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

　　3、多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用。

　　遗传病的危害性首先在于其具有遗传性，可以在患者的家族中的上下代之间进行垂直传递，也可能在同胞间水平发病，因此在遗传病患者家系中往往有一个以上甚至多个的发病个体，这就是所谓“家族聚集”现象。

　　遗传病在胎儿期或出生时即出现缺陷，故预防和诊治方面造成了巨大困难。因为遗传病的传递过程中父母亲的精子和/或卵子携带异常的遗传物质从而形成异常的受精卵，或者虽然受精卵是正常的，但是在受精卵的发育早期遗传物质却发生异常改变也就是在胚胎早期存在遗传异常。

　　各种遗传病如基因异常导致代谢过程中所需要的酶的缺陷而导致代谢障碍和先天性肾上腺皮质增生、苯丙酮尿症等，将随着小孩的逐渐长个，临床症状会越来越明显，小孩将受累终生甚至造成夭折。

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