40 年来对儿童和青少年癌症遗传原因的研究

儿童和青少年癌症很少见。尽管如此，恶性疾病仍然是这一年龄段最常见的死亡原因之一。儿童或青少年癌症幸存者往往患有慢性健康问题，发病率和死亡率较高。

已知的儿童癌症最重要的风险因素是癌症遗传易感性。人的基因中某些与疾病相关的变异会增加罹患癌症的风险。

“了解儿童和青少年癌症的原因对于更好地治疗该年龄段的癌症、尽早发现甚至预防未来癌症至关重要，”MHH 儿科血液学和肿瘤学系主任 Christian Kratz 教授解释道。

儿童和青少年的恶性疾病具有遗传成分，其特点是结构复杂，可能涉及多个基因位点的常见基因变异和罕见的疾病相关基因变异。病毒感染等环境因素也可能发挥作用。40 年前发现了许多已知的癌症易感基因 (CPG) 中的第一个，这些基因会导致遗传性疾病相关变异导致癌症风险增加。

这些遗传性疾病被称为癌症易感综合征 (CPS)，例如李-法美尼综合征或范可尼贫血。大约 10% 的患癌症的儿童和青少年患有 CPS。在胚胎发育过程中还会出现致病基因变异，并可能导致生命过程中的癌症。受影响的人会患上一种嵌合性疾病，其中既有变异细胞，也有健康细胞。